蜡油样骨病是一种罕见的局限性骨质硬化性疾病，好发于单一肢体，增生的骨质自上而下沿骨干一侧流注，酷似蜡油而得名。
病因蜡油样骨病病因尚不明确。早期理论认为该病病因是胚胎早期感觉神经感染所导致各个生骨节的改变，在出生后即有潜伏期，到幼年时方开始发展，在成年后进展缓慢。该病可能是一种由骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜发育异常，也有报道认为该病为显性遗传性疾病。
临床及影像学特点临床表现多为一侧肢体疼痛不适，部分伴有肢体肿胀及关节畸形，文献报道病变早期并无症状，至病变发展到一定程度才有表现，故患者多为中青年人。关节畸形和活动受限多为关节周围的病变导致。
该病可伴发肿瘤，血管、淋巴管畸形，皮肤红斑，皮下硬结及骨质疏松等临床表现；Roberts等报道本病合并如脂肪瘤、结节性硬化及神经纤维瘤等肿瘤几率增加；合并骨斑点症者称为重叠综合（Overlapsyndrome）。
影像学表现X线检查是本病的主要诊断依据，从本统计可以得出蜡油样骨病病变以四肢管状骨多见，右侧肢体多于左侧肢体，下肢多于上肢，皮质及皮质内多于皮质外；病变典型X线征象为一侧长骨骨干不规则骨质硬化，骨质硬化形态如蜡烛燃烧时融化的蜡油似的向下流注、堆积，病变可累及整骨，但关节面多保持光滑，也可跨越关节，此时可影响活动，关节面光滑多不受累也是本病特点之一。
分型：（1）皮质内型，病变向骨皮质内流动；（2）皮质外型，病变向骨皮质外流动；（3）皮质旁型，病变流注于软组织内；（4）混合型，以上不同类型组合。
组织学改变本病组织学改变无特征性，病变区可显示骨硬化，部分可见成骨细胞活动增加，哈氏管扭曲，骨板层排列紊乱，成熟骨和非成熟骨交错出现，骨小梁粗细不均，部分骨小梁及骨髓腔可发生纤维化。王晓睿报道认为蜡油样骨病组织学表现为病变肢体的骨内膜及骨外膜增生，呈纵行条纹状硬化改变的新骨堆积而导致骨干变形以及软组织钙化或骨化。本组病例中由于病变形态较为典型，且病变肢体未出现明显挛缩及畸形等，门诊给予相应对症处理并嘱其随诊复查，故未行组织病理检查。
诊断与鉴别诊断本病诊断可根据临床表现、X线及病理，其中X线具有特征性。本病是少数以X线行命名的疾病之一，诊断也是依据X线的典型表现而可无病理组织的特殊学表现。需与之鉴别的疾病有骨斑点症、石骨症、慢性硬化性骨髓炎、进行性骨干发育异常、成骨型骨肉瘤等。（1）骨斑点症：表现为海绵骨的多发斑点状骨质硬化，X线特点是松质骨内弥漫性圆点状致密影，直径2-20mm大小不等，骨皮质、骨轮廓及关节均正常，无骨质蜡油样滴注状改变，两者有并发的报道。（2）石骨症：全身大部分或所有骨骼对称性骨质密度增高硬化，皮髓质界限消失。骨轮廓无蜡油样骨病常见的波浪状变形，椎体及颅骨骨质硬化也较蜡油样骨病常见。（3）慢性硬化性骨髓炎：发病常与外伤有关，多局限于一骨，皮质增厚，髓腔狭窄或闭塞，呈局限或广泛的骨质硬化，部分鉴别困难需病理学检查鉴别。（4）进行性骨干发育异常：特点是长骨骨干进行性、对称性的梭形膨胀性改变，而蜡油样骨病多为单侧发病且病变形态不同。（5）成骨型骨肉瘤：常发生于干骺端，以骨质增生为主伴轻度骨质破坏，肿瘤及新生骨骨质密度很高，其边缘可呈毛刷状或针状，可有肺部转移，而蜡油样骨病病变可跨关节发展，无骨质破坏及骨膜反应征象，而骨肉瘤病理学检查有明显特征。
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