看看颈项透明层的形成机制（NT的病理生理基础尚不完全清楚，目前有以下几种学说）
染色体正常的胎儿，有先天性心脏畸形
可能与心功能衰竭有关，发生心衰时静脉回流障碍，导致颈静脉压升高，当颈静脉内压高于淋巴管内压时，淋巴管内淋巴液回流入颈静脉受阻，淋巴液过多积聚于颈部，形成NT增厚。
染色体异常
对唐氏综合症胎儿颈部的皮肤病理研究发现，唐氏综合症胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加，细胞外液被吸附于透明基质的间隔内，进一步导致胶原纤维发育紊乱，使颈部皮肤发生海绵样改变。同时NT增厚的唐氏综合症胎儿先天性心脏畸形发生率较高，这表明NT增厚与胎儿出现一定程度的心衰有关。唐氏综合症NT增厚可能是这两种因素综合作用的结果。
胚胎发育
正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在10--14周左右相通，在颈部淋巴管与颈静脉相通之前，少量淋巴液积聚在颈部，出现短暂回流障碍，形成暂时性的颈部NT增厚。正常胎儿在14周后应消退。如果颈部淋巴管与颈静脉窦相通延迟，从而出现明显颈部淋巴回流障碍，淋巴液过多地积聚在颈部，NT增厚明显，甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。
淋巴水囊瘤被认为是颈部透明层增厚的最严重表现。在颈项透明层厚度超过4mm的典型病理中，其内可以看到隔膜。NT异常与颈部水囊瘤常与染色体变异有关。
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