（作者：杨新宏 单位
患者男，85岁。主因：乏力4个月，加重1月余于-08-24入院。
一
病例特点
患者老年男性，慢性起病，既往体健。
患者以乏力为主要表现，伴胸闷、气短，伴活动受限，查示全血细胞减少。
查体：发育正常，营养中等，全身浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛。双肺未闻及干、湿罗音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及，双下肢无水肿，病理症阴性。
辅助检查：血常规：白细胞计数1.74×/L,血红蛋白45g/L, 血小板计数20×/L，网织红细胞百分比2.1%，MCV99.4fl。
贫血三项：叶酸7.79nmol/L↓,铁蛋白.6ng/ml,维生素B.2pmol/L。
生化：LDHU/L,AST14.20U/L,ALT8.7U/L,γ-GT7.8U/L。
血沉：mm/h。
男性肿瘤标志物、直接抗人球蛋白试验、蔗糖溶血试验未见异常。
肺部CT：肺气肿，肺大泡；肺间质改变；右肺钙化；动脉硬化；符合肺动脉高压改变。
IgM7.65g/L↑,IgG12.00g/L,IgA1.25g/L。
冷凝集试验：1：4为阴性。
二
初步诊断：全血细胞减少。
三
鉴别诊断及依据
巨幼细胞性贫血：此病可导致全血细胞减少，贫血多为大细胞性，患者老年男性，以乏力为主要表现，血常规示全血细胞减少，且以大细胞性贫血为主要表现，目前考虑该病可能，待进一步检查以明确。
骨髓增生异常综合征：此病多以全血细胞减少为主要表现，是一组异质性恶性克隆性干细胞疾病，以凋亡过度、无效造血为特征。骨髓出现病态造血，可表现为一系或者多系血细胞减少，贫血可呈大细胞性，骨髓活检可见原始细胞分布异常（ALIP现象），细胞遗传学检查常有染色体异常，待完善骨髓象、骨髓病理、染色体等检查助诊。
再生障碍性贫血：该病多以全血细胞减少为主要表现，少数也可出现两系减少，贫血多为正细胞性贫血，网织红细胞减低，该患者全血细胞减少，贫血为大细胞性且网织红细胞高，目前亦不能除外该病，注意骨髓象及骨髓活检。
四
结果
骨髓象：增生减低。粒系增生减低，形态大致正常。红系增生减低，成熟红细胞无明显异常。淋巴细胞比例增高，部分细胞胞体小，圆形，边缘不整齐；浆量少，蓝色；核圆形，部分细胞核有轻度偏位，染色质聚集成块，未见核仁。可见幼稚似浆细胞样的淋巴细胞，核圆形、椭圆形，浆量中等，蓝色，有粉红色颗粒，少许空泡；核圆形，略偏位，染色质细致，有核仁。全片未见巨核细胞，血小板少见。骨髓小粒细胞面积50-60%，以造血细胞为主。
意见：1.粒、红、巨三系增生减低骨髓象。2.淋巴细胞增殖性疾病。3.原发性巨球蛋白血症待排。请结合流式等相关检查。
融合基因：MYD88-LP阳性。
流式报告：检测结果为异常细胞群约占有核细胞的47.62%，表达CD19,CD79b，CD,CD22,cLambda,sIgM,sIgD,CD20;弱表达CD5，CD81，CD23；不表达CD11c,CD,CD10,FMC7,CD43,CD38,CD25,cKappa,CD,为异常B淋巴细胞表型。结果解释：骨髓标本中可见异常B淋巴细胞，占有核细胞的47.62%，表型如上，FSC及SSC偏小，符合CD5+CD10-小B细胞淋巴瘤表型。
备注：
CD5+CD10-小B细胞淋巴瘤表型常见于慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）、套细胞淋巴瘤（MCL）。
95%的MCL具有t（11；14）（q13；q32）易位，易位使IGH基因重排时A-D-J连接发生错误，导致11q13上的BCL1癌基因与14q32的IGH基因重排，BCL1基因易位于IGH基因调节片段附近，累及BCL1断裂点远端的bp的CCND1基因。CCND1基因重排或（和）高表达是MCL的特征，是MCL与其它淋巴瘤鉴别的重要指标。本病由于患者放弃继续治疗未能作CCND1/IGH的FISH检查。为进一步精确诊断带来阻碍。
MYD88LP突变广泛存在于华氏蛋白血症（WM）患者中，突变率可达96％，而在多发性骨髓瘤、边缘区淋巴瘤及CLL等中无表达或罕见表达，可作为WM的辅助诊断依据。
淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL）是具有浆细胞样分化特征的小B细胞淋巴瘤，病理特点为小淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞、浆细胞的肿瘤性增生，多侵犯骨髓、亦可浸润淋巴结、脾脏，常伴有单克隆丙种球蛋白血症，多数为IgM型。其中95％LPL累及骨髓，同时伴有IgM型单克隆丙种球蛋白血症，被称为华氏巨球蛋白血症（WM）。
原发性巨球蛋白血症
国内诊断标准（参考血液病诊断及疗效标准，第三版，张之南）
临床表现
（1）老年患者有不明原因贫血及出血倾向。
（2）有高黏滞综合征表现（视力障碍、肾功能损害、神经系统症状）或雷诺现象。
（3）肝、脾、淋巴结肿大。
试验室检查
（1）血清中单克隆IgM10g/L。
（2）可有贫血、白细胞减少及血小板减少。
（3）骨髓、肝、脾、淋巴结中有浆细胞样淋巴细胞浸润。免疫荧光法检查可见该细胞表面及胞浆含IgM。
（4）血清黏滞度增高。
发病年龄、血清中单克隆IgM10g/L及骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润是诊断本病的必要依据。
本例诊断WM证据不充分。
综合诊断：CD5+CD10-小B细胞淋巴瘤（侵犯骨髓）。
作
者
简
介
杨新宏，女，年，研究生，8年毕业于承德医学院临床医学肿瘤专业。
8年医院检验科工作，熟练掌握临检，生化，细胞形态学等常规检验操作。在医院检验科进修细胞形态学，现在从事细胞形态学专业相关工作。
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