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『向日葵问答』是向日葵儿童的旗舰科普项目。
第期，我们有幸邀医院儿科的贾月萍主任，问答专题为“儿童血液肿瘤”。
Tips：因为无法对患者面对面进行诊断，不了解患者的具体病情，医生的意见仅作参考，具体治疗方式请咨询主治医生。01
Q：女孩，8岁发病，现已9岁，诊断为急性B淋巴细胞白血病。前期治疗较顺利，现在维持期，孩子有β地贫基因杂合突变。
请问：有β地贫基因杂合突变是否得急性淋巴细胞白血病（ALL）的概率会高？
A：不会，β地贫基因与白血病发病没有关系。
02
Q：男孩，5岁发病，现已6岁。诊断为急性B淋巴细胞白血病（中危），TEL-AML融合基因阳性，IKZF1基因突变。19天微小残留病变（MRD）为9.78%，46天MRD为0.06%并且融合基因都转阴，76天MRD转阴，现在继续化疗中。
请问：
（1）像这种IKZF1基因突变预后不好吗？是否有办法改变预后？
（2）残留肿瘤细胞转阴慢也是预后不好的表现吗？按化疗方案进行治疗，复发的几率大吗？
A：IKZF1基因突变确实预后不良，治疗上建议升危治疗（即按更高危险度分组的方案来治疗），升危治疗后可以获得较好疗效。
TEL阳性这一类型预后好，3个月的MRD阴转应该可以获得较高治愈率。19天MRD对预后影响不大，但是46天MRD0.06%比阴性的患者复发率会高一点，如果已经升危治疗就不用担心了。
03
Q：男孩，3岁发病，现已4岁，孩子年11月确诊为急性B淋巴细胞白血病（标危），查染色体超二倍体，显示基因无异常，现在维持治疗中。今年4月骨穿检查显示：幼稚细胞2.4%，急性淋巴细胞白血病（急淋）完全缓解骨髓象，微小残留病变(20万单位)未见异常幼稚细胞；7月14日再次骨穿检查显示：幼稚细胞4.8%，急淋完全缓解骨髓象，微小残留病变未见异常。
请问：骨穿检查显示幼稚细胞百分比高，这情况说明预后怎样？是否维持治疗效果不好？是否需要加强疗程呢？谢谢您！
A：骨髓形态学检查敏感性和特异性都比较低，对于监测微小残留病变（MRD）意义不大，骨髓增生活跃时幼稚细胞比例会略高，一般小于5%意义不大。针对MRD监测，骨髓免疫分型残留和白血病基因残留更有意义，请