S-PGD?
助力单基因遗传病携带者生育健康宝宝
北京时间，年6月17日17时21分，全国首例X-连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断（S-PGD?）试医院顺利出生。
小超夫妇（化名）曾于年5月生育过一名男孩，孩子1岁时被诊断患有X-连锁淋巴细胞异常增生症，2岁前去世。X-连锁淋巴细胞异常增生症，是一种罕见的遗传性免疫缺失病，一般女性为突变基因的携带者，男性发病，发病年龄小，致死率高。这个男孩就是因为遗传了母亲携带有突变基因的X染色体而发病。
由于母亲是X-连锁突变基因的携带者，所以在生育的孩子中，男孩有1/2正常，1/2致病，女孩有1/2正常，1/2是携带者。因此单基因病携带者或者已经生育过该缺陷孩子的家庭，最好的选择就是通过辅助生殖技术的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）对胚胎进行筛选，选择无遗传疾病的胚胎植入，生育无该遗传性疾病的孩子。
年11月，医院王晓红主任带领的团队仔细研究小超夫妇（化名）的病情后，决定用目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术，为小超夫妇（化名）助孕。助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚。然后与北京嘉宝仁和医疗科技有限公司紧密合作，使用嘉宝仁和独有的S-PGD?胚胎植入前遗传学诊断技术，利用高通量基因测序和捕获测序技术获得相应的基因信息后，对小超夫妇的家系基因进行分析，最后建立单体型确认，从7枚胚胎中找到1枚不携带该遗传病基因的胚胎，于年10月13日进行了胚胎移植，最终获得临床单胎妊娠，在孕19周时，进行了产前诊断，再次确认了胎儿未携带基因突变，常规产检直至6月17日顺利分娩。
PGD技术难点：
直接进行遗传病致病基因检测，准确性难以保证
这项技术的难点在于：直接检测致病基因，检测准确性难以保证。基于最大限度的降低活检取样对胚胎的伤害的原则，一般在进行胚胎活检时，仅能活检少量细胞，由于细胞DNA模板数量非常少（～6pg/cell），不能满足遗传学诊断需求。因此，必须将这些细胞DNA模板进行扩增，使DNA的含量增加10万倍以上，才能继续进行遗传学诊断。但是携带突变基因的细胞不断扩增，致病基因就有可能在扩增中丢失（等位基因脱扣，ADO），继而导致遗传学诊断的错误，所以直接进行致病基因分析一般会有约20%的误判率。为了提高检测准确率，嘉宝仁和技术人员除了通过引物设计对胚胎致病基因进行靶基因检测外，同时进行新型的SNP位点连锁分析，将单基因遗传病PGD检测准确性达到最高，这也正是该诊断技术的难点所在。
S-PGDTM：精准预知胚胎是否患病，遗传病家庭可生育健康宝宝
S-PGDTM技术通过预先抽取夫妇双方外周血以及遗传病先证者样本进行预实验，来确定已确诊单基因疾病是否诊断准确，确认致病基因诊断结果后，采集夫妇胚胎样本进行遗传病的检测分析，最终选择最健康的胚胎植入到母体子宫。S-PGDTM技术主要基于高通量测序技术，采用SNP位点构建单体型连锁分析的方法，即根据父母及先证者的SNP信息获得父母单体型及致病基因连锁的单体型信息，再根据胚胎样本的测序信息判断是否遗传了父母的致病单体型，判断胚胎是否患病，从而挑选相对正常的胚胎进行移植。同时，S-PGDTM技术针对每个胚胎进行遗传病致病位点基因验证和PGS全染色体筛查，最大限度的排除导致疾病的基因问题和染色体问题，帮助遗传病家庭生育健康宝宝。
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