DaisukeTomizawa,TakakoMiyamura,ToshihikoImamura,TomoyukiWatanabe,AkikoMoriyaSaito,AtsushiOgawa,YoshihiroTakahashi,MasahiroHirayama,TomohikoTaki,TakaoDeguchi,ToshinoriHori,MasashiSanada,ShigeruOhmori,MasamiHaba,AkihiroIguchi,YukiArakawa,YuhkiKoga,AtsushiManabe,KeizoHoribe,EiichiIshii,KatsuyoshiKoh
执行主编：王建祥中国医学科学院血医院
翻译:胡灵灵桑威医院血液科
审校：孙自敏中国科学医院（医院）血液科摘要关键点：风险分层和早期采用大剂量阿糖胞苷的强化治疗策略可以改善伴有KMT2A-r的ALL患儿的EFS。MRD的早期清除是ALL患儿良好结局的强有力预测因子。摘要急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblasticleukemia,ALL）婴幼儿的预后往往不佳，尤其是伴有KMT2A基因重排（KMT2Agenerearrangement,KMT2A-r）的患儿。日本一直在致力于探索造血干细胞移植（hematopoieticstemcelltransplantation,HSCT）治疗伴有KMT2A-r的ALL婴幼儿，但其生存结局并未取得较大改善。在日本儿科白血病/淋巴瘤研究组的MLL-10试验中，根据KMT2A基因状态、年龄和中枢神经系统受累情况，将所有患儿分为低危（lowrisk,LR）、中危（intermediaterisk,IR）和高危（highrisk,HR）3个风险组。在儿童肿瘤工作组AALL改良的化疗方案的基础上，对于伴有KMT2A-r的患儿，加入了大剂量阿糖胞苷作为早期强化治疗，并仅对HR患儿进行HSCTH。同时对微小残留病（minimalresidualdisease,MRD）的作用进行评估。在90例入组的患儿中，LR组为15例、IR组为19例、HR组为56例。结果提示，伴有KMT2A-r（IR+HR）患儿的3年无事件生存率（event-freesurvival,EFS）为66.2%（标准差[standarderror,SE]，5.6%）；KMT2A基因种系（germlineKMT2A,KMT2A-g）的ALL患儿（LR）的3年EFS为93.3%（SE，6.4%）；IR和HR组患儿的3年EFS分别为94.4%（SE，5.4%）和56.6%（SE，6.8%）。在多变量分析中，女性性别和早期巩固后MRD≥0.01%是预后不良的两个重要影响因素。在本研究中，采用风险分层治疗以及引入强化化疗是有效的，可以使部分伴有KMT2A-r的ALL患儿免于接受HSCT治疗。MRD的早期清除似乎可以转化为生存获益，应被纳入未来临床试验的风险分层评估。医院医学信息网络临床试验注册中心（UniversityHospitalMedicalInformationNetworkClinicalTrialsRegistry,UMIN-CTR）注册（注册号：#UMIN）。(Blood.;(16):-)