在我国血液病研究团队专家组和国家人类基因组研究中心执行主任的倡导下，启动了儿童血液病临床样本的基因深度测序和突变基因识别工作。
经数年接力科研，医学中心领衔的课题组证实，证实PRPS1基因突变驱动了儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发，PRPS1突变能导致肿瘤细胞内嘌呤核苷酸代谢的严重失衡。
同时，课题组还提出了“代谢负反馈回路缺失”引发肿瘤细胞内代谢失衡和耐药的新理论。
这项研究成果不仅为儿童急性淋巴细胞白血病耐药及复发机制提供了新的理论依据，也将为疾病复发前进行早期预测、干预，以及新药开发等精准医学研究奠定基础。
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